Indhold
Sideroblastisk anæmi er karakteriseret ved en sygdom, hvor der er en uhensigtsmæssig anvendelse af jern til syntese af hæmoglobin, selvom der er tilstrækkelige mængder jern til at producere det. Som et resultat akkumuleres dette metal i mitokondrierne af erythroblaster, hvilket giver anledning til ringsideroblaster.
Denne lidelse kan relateres til arvelige faktorer, erhvervede faktorer eller på grund af myelodysplasi, hvilket fører til forekomsten af symptomer, der er karakteristiske for en anæmi, såsom træthed, bleghed, svimmelhed og svaghed.
Behandlingen afhænger af sygdommens sværhedsgrad, idet folsyre og vitamin B6 generelt administreres, og i mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at udføre en knoglemarvstransplantation. Forstå hvordan en knoglemarvsprøve udføres.
Mulige årsager
Generelt arves årsagerne til sideroblastisk anæmi, hvor barnet er født med sygdommen på grund af mutationer i et gen. Derudover kan sygdommen også erhverves på grund af flere faktorer, såsom kronisk alkoholisme, reumatoid arthritis, bly- eller zinkforgiftning, toksicitet forårsaget af nogle lægemidler, hæmolytisk anæmi, ernæringsmæssige mangler ved vitamin B6 og autoimmune sygdomme.
Sideroblastisk anæmi kan også sekundært manifestere sig for andre knoglemarvssygdomme, såsom myelodysplasi, myelom, polycytæmi vera, myelosklerose og leukæmi.
De fleste arvelige sideroblastiske anæmi optræder i barndommen, men der kan være mildere tilfælde af arvelig sideroblastisk anæmi, hvis symptomer kun begynder at være tydelige i voksenalderen.
Hvad er tegn og symptomer
De mest almindelige symptomer, der normalt manifesterer sig hos mennesker, der lider af sideroblastisk anæmi, er træthed, nedsat evne til at udføre fysiske aktiviteter, svimmelhed, svaghed, takykardi og bleghed.
I sideroblastisk anæmi ligger hæmoglobinniveauer generelt fra 4 til 10 g / dL.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen består af en fysisk undersøgelse, evaluering af personens kliniske historie og et blodtal, hvor det er muligt at observere erytrocytter med forskellige former, og nogle af dem kan se prikkede ud. Jernniveauer i blodet kan også være forhøjede.
Sideroblastisk anæmi diagnosticeres, når der ved en knoglemarvsprøve ses fem eller flere ringformede jernkorn i sideroblasterne omkring mitokondrierne.
Hvad er behandlingen
At reducere alkoholforbruget, forbedre kosten og supplere med vitamin B6 og folinsyre kan være tilstrækkelig til at vende denne situation.
I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at udføre en knoglemarvstransplantation.
Oprettet af: Tua Saúde Editorial Team